乳がんの素因となる遺伝子

• 四月 30, 2024

遺伝子に破壊的な突然変異を持つ人々がいることは知られています BRCA1 彼らは提示のはるかに大きなリスクを冒しています 乳がん 彼の人生のある時点で。現在、世界の科学者たちが率いる国際的な研究チームの発見 メイヨークリニック それらの人々の中には、リスクを変更する他の遺伝的変異があるかもしれないことを明らかにしています。個別化医療を強調するこれらの新たな発見は、 自然遺伝学.

この点で、医者は、 ファーガスカウチ Mayo Clinicの研究者であり、この研究の専門家である著者は、次のように説明している。 乳がん のキャリアの中で BRCA1 。研究はまた私達が否定的なホルモンの受容器を理解することを可能にします 乳がん 一般の人々の間で。」

遺伝子の遺伝子変異 BRCA1 発症リスクが高い 乳がん キャリア間。突然変異保有者の大集団において何らかの遺伝的変異がこのリスクを修正または変更するかどうかを判断するために、科学者たちは11の20の研究センターをカバーすることになった完全ゲノム関連研究（GWAS）を行った。国によって違います。

最初の55万の遺伝子変異は、1000の193の突然変異キャリアの全ヒトゲノムにおいて研究されました BRCA1 40歳未満 浸潤性乳がん そして、それらの変更は1000の190のキャリアのそれらと比較されました BRCA1 同程度の年齢ですが、乳がんはありません。発見された96個の一塩基多型（SNP）は、その後、約3千のBRCA1保有者のより大きな集団サンプル内で研究された。 乳がん 癌のない3,000人のキャリア。科学者らは、染色体19p13の領域で乳がんのリスクに関連する5つの一塩基多型を発見しました。

6,800人の患者におけるこれらの一塩基多型の最も詳細な研究 乳がん 突然変異なし BRCA1 エストロゲン受容体が陰性の疾患との関連、すなわち、 癌性腫瘍 受信機なし エストロゲン .

2,300人の患者を含む別の全ゲノム関連研究では、5つの一塩基多型もトリプルネガティブ乳がんに関連していました。すべての乳がんの トリプルネガティブ腫瘍 それらは、エストロゲン受容体、プロゲステロン、またはヒト表皮成長因子の受容体２（Ｈｅｒ２ ／ ｎｅｕ）の遺伝子を発現しない。科学者達はまた、これらの一塩基多型がBRCA1突然変異の保因者の間で卵巣癌のリスクと関係がないことを発見しました。

これらのリスクを修飾する一塩基多型の位置は科学者に開発の背後にあるメカニズムをよりよく理解することを可能にする目的を提供する。 乳がん 。さらに、同じグループの継続的研究でそれらを他のリスク修飾および一塩基多型の同定と組み合わせると、特定の保因者を見つけることが可能かもしれません。 BRCA1 リスクが少ない 癌 特にリスクの高いキャリア 癌 の予防へのアプローチを変えることを選ぶことができる人 癌 . 

調査は 乳がん研究のための財団 , スーザンG.コメンは、治療のために 、 国立衛生研究所 そして イギリスの癌研究 。最初の著者に加えて、医者 Antonis Antoniou ケンブリッジ大学からは、180人以上の人々といくつかのコンソーシアムがこの研究に貢献し、共著者でもあります。

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