18トリソミーは最も一般的な染色体異常です

• 四月 29, 2024

の エドワーズ症候群 、としてよく知られている トリソミー 18、この染色体異常に苦しんでいる娘を持っている共和党リックサントリームの場合には、多くの拡散を持っています。

元米上院議員は、3歳の小さなベラは、罹患した子供の推定生存期間を超えたと述べています。 トリソミー 18.

の トリソミー 18は、3つの最も一般的な染色体異常のうちの1つですが、非常にまれで、8000人の新生児に1人の割合で発生します。

によって公開された情報によると ワシントンポスト 新生児の約60％が 病気 ; 10〜5％の間で1年間生存し、この遺伝的条件で10％以上生存するのは1％のみ、特に少女です。

Trisomy18とは何ですか？

子供たちと トリソミー 18は、2コピーではなく3コピーの18番染色体を持っています。の原因 病気 まだ知られていません。しかし、専門家たちは、年長の母親を持つ子どもは、それを患うリスクが高いと指摘しています。それは羊水と超音波の顕微鏡検査を通して、出生前に検出することができます。

ほとんどの赤ちゃん トリソミー 18は様々な臓器の奇形があります。ほとんどすべての人は異常な心臓を持っており、心臓の大きな腔の間に穴が開いています。

さらに、3人目は馬蹄形の腎臓が1つあり、5人目は食道の異常があります。の 精神遅滞 それは一般的ですが普遍的ではありません、そして多くは低目の耳のような特徴的な顔の特徴を持っています。

専門家らは、約90％が出生時体重が低く、中には時期尚早であると指摘しています。の 感染症 これらは18トリソミーの赤ちゃんによく見られ、頻繁に起こる問題です。

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映像医学: ありがとう～君へ～ (完成版)　by TSUNAGUプロジェクト (四月 2024).