このまれな病気はあなたの赤ちゃんに影響を与える可能性があります

• 四月 30, 2024

メキシコでは、生きて生まれた子供たちの2万人に1人が罹患しています フェニルケトン尿症。 少数派または孤児と考えられている疾患は、低頻度で出現し、診断上および監視上の困難を示し、そしてほとんどの場合、未知の起源を有する。

両方の親が欠陥のある遺伝子を伝達しなければならないというこの遺伝的状態は、フェニルアラニンを処理することを許さない代謝の遺伝的障害です。 牛乳、卵、肉、魚、マメ科植物のたんぱく質 …

これらの患者さんでは フェニルアラニン それは蓄積し、彼らがタイムリーな治療を受けないならば、彼らは中枢神経系に影響を及ぼし、そしてさらに、不可逆的な脳損傷を提示することができます。

フェニルアラニンは、メラニン（肌や髪の毛の色の原因となる色素）の体内での生成に役割を果たします。したがって、この状態の子供は通常、兄弟姉妹よりも肌色、髪の毛、目の色が薄くなっています。

その他の症状には以下のものがあります：精神的および社会的スキルの遅れ、通常よりかなり下の頭の大きさ、多動、腕や脚のけいれん的な動き、知的障害、発作、皮疹、振戦、手の異常な姿勢

治療を受けていない、または避けていない人々 フェニルアラニンを含む食品 そして彼らはこの病気にかかっています、彼らは彼らの息、肌と尿に変な匂いを放ちます。これは体内へのこの物質の蓄積によるものです。

フェニルケトン尿症は治療可能であり、フェニルアラニンを含まない処方を用いた制限食や定期的な臨床評価など、それを患っている子供の健康な成長を確実にするために一連の予防が十分であろう。また、新生児スクリーニングを通じて、簡単な血液検査で簡単に検出できます。

それらを持っているそれらの両親が フェニルケトン尿症の子供 それらを扱っていないか、適切に食事療法を行わないことから生じる可能性がある結果に注意してください。

カップルが知らない場合 病気が遺伝子を運ぶことができるならば、 それぞれの酵素分析を実行する前にそれが不可欠です。フェニルケトン尿症に罹患している女性は、たとえ赤ちゃんが不完全な遺伝子なしで生まれたとしても、妊娠前、妊娠中、妊娠後に厳密な食事をとるべきです。 。

気をつけて…