新生児スクリーニングにより早期診断が可能

• 四月 29, 2024

それはその研究です 確認する 代謝の変化を伴う新生児への新生児スクリーニングの目的は、疾患の存在を検出することです。 先天性欠乏症 それが現れる前に、タイムリーかつ不可欠な発見と治療のために。

新生児スクリーニングはすべての子供に適用されなければなりません 新生児 。疑わしい結果を持つ新生児は確認診断テストを受けなければならないので、それは診断手順ではありません。

この研究は現在、世界中のスクリーニングプログラムの先駆者である「ガスリーカード」として知られている特定の濾紙上に集められたかかとからの血液滴の分析を通してすべての国で行われている。

この分析を通じて、フェニルケトン尿症または先天性甲状腺機能低下症などの疾患から、先天性副腎過形成、嚢胞性線維症、メープルシロップ尿症（メープル）などの最大50近くの疾患、周期の欠陥を検出することができます。尿素、チロシン血症、先天性有機酸血症、脂肪酸の酸化欠陥、サラセミア、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、トキソプラズマ症やHIV（ヒト免疫不全ウイルス）などの感染症。

メキシコでは、先天性甲状腺機能低下症の検出のための新生児スクリーニングは法律で義務付けられており、メキシコの領土で生まれたすべての子供たちに実施されなければなりません。

（出典：厚生労働省、男女共同参画および生殖衛生のための国立センター、「新生児スクリーニング、甲状腺機能低下症の適時かつ包括的な治療、技術ガイドライン」、2007年、メキシコD.F.）