彼らは一般的な片頭痛の遺伝的証拠を発見しました

• 四月 19, 2024

頭痛を専門とする遺伝学者と研究者の国際コンソーシアムは、 遺伝的変異 の共通の形に苦しむ傾向がある人々の特徴 片頭痛 。この研究は、ジャーナルに掲載されている記事について 自然遺伝学は、EUROHEADプロジェクト（片頭痛および神経生物学的経路の遺伝子）から資金を受け、第6次フレームワークプログラム（FP6）を通じて320万ユーロの資金を得ました。

片頭痛には7つのタイプがあり、それらはすべて非常に痛みを伴います。片頭痛発作の間、患者は光、音に敏感であり、しばしば吐き気、嘔吐または一時的な視力喪失を経験する。この状態は、次のようないくつかの原因に関連しています。 ストレス そして 睡眠不足 。ホルモンの変化も発作を引き起こす可能性があり、発生率は男性より女性の方が高いです。具体的には、ヨーロッパでは男性の8％と女性の17％が定期的に片頭痛に苦しんでいると推定されています。

科学界は数年前に、個体の感受性が遺伝的要因に大きく依存していることを学びました。最近、いくつか 遺伝子変異 それはまれで極端な形の片頭痛を引き起こしますが、 遺伝的要因 一般的な片頭痛の根底にあることは今まで知られていませんでした。

研究プロセス

引用研究では、 汎ゲノム関連 ヨーロッパ中の40の研究センターからの科学者は、チームとして5万人以上の遺伝データを研究するために働きました。最初の段階で、彼らはドイツ、オランダ、フィンランドの2,731人の片頭痛患者のゲノムと10,747人のコントロールのゲノムを比較しました。結果を確認するために、彼らは3,202人の患者のゲノムを40,062人の対照のゲノムと比較した。チームは、の変形を持つ患者が DNA 第８染色体上（ＰＧＣＰとＭＴＤＨ ／ ＡＥＧ − １遺伝子との間）に位置する（特異的デオキシリボ核酸）は片頭痛に罹患する可能性が高かった。

「これが我々のゲノムの研究に成功したのは今回が初めてです。 数千人 そして、頭痛のための国際遺伝学コンソーシアム（IHGC）のディレクターであるAarno Palotie博士は言った。 ウェルカムトラストサンガーインスティチュート （イギリス）。

研究者らは、遺伝的変異が神経伝達物質の調節に基本的な役割を果たすことを示した。 グルタメート 。特に、それはMTDH / AEG-1の活性を変化させることができ、それは次にEAAT2遺伝子の活性を調節する。たんぱく質からグルタミン酸を除去することに通常関与しているタンパク質EAAT2 シナプス 脳は、すでに他の神経疾患と関連しています。 てんかん そして 統合失調症 .

著者の意見

著者らは、変異体（rs1835740と呼ばれる）と片頭痛との関係が、 グルタメート それは脳のシナプスにこの化学物質の蓄積を引き起こす可能性があり、患者を引き起こす要因にますます敏感になります。 片頭痛 。彼らは、可能な治療方法はグルタミン酸塩の蓄積を防ぐことであろうと示唆している。

「EAAT2遺伝子が 重要な機能 いくつかのヒトの神経学的過程、そしておそらく片頭痛の発症において、これまで脳内のグルタミン酸塩の蓄積が一般的な片頭痛に影響を与えることを示唆する関係は確立されていない」ウルム（ドイツ）この研究は、の実現への道を切り開く 新しい研究 彼らは、病気の生物学と、この具体的な変化がどのようにその効果を発揮することができるかを徹底的に扱うこと。

「この種の研究は、この遺伝的変異を検出するのに十分な容量とリソースを持つ豊富なデータを集める大規模な国際共同研究によってのみ可能です。 発見 理解するための新しい方法を開く 人間の病気 「パロティ博士は言った。

著者らは、この変種の研究を深めることが必要であると警告している DNA 片頭痛発作の根底にあるメカニズムを知るためにそれを取り巻く遺伝子に対するその効果。 「この変種は、ほんの一部の 遺伝的変異 片頭痛で観察される合計 "は、研究を締めくくる。将来の汎ゲノム関連研究は、この変動によってさらに明確にされることが予想される。

提示された研究は参加したことのある人々からのデータに基づいていたので、これらの調査はまたより広い集団サンプルを研究するべきである 頭痛専門の診療所 。 「彼らは専門の診療所に行ったので、彼らは一般的な片頭痛に苦しんでいる人々の中で最も極端なケースに過ぎない可能性が高い」とLeiden大学医学センター（オランダ）のGisela Terwindt博士は説明した。 「将来的には、集団は一般集団で調査されるべきであり、そこではそれほど深刻ではないケースもあるでしょう。」

詳しくは、次のWebサイトをご覧ください。

ウェルカムトラストサンガーインスティチュート：//www.sanger.ac.uk/

Nature Genetics：//www.nature.com/ng/index.html

EuroHead：//www.eurohead.org/

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