フェニルケトン尿症は食物で治る

世界では約8000があります 病気 その例外的な発生率(2万人に1人)、およびそれらの予防の不可能性を考えると、まれにカタログ化されている。 フェニルケトン尿症 .

これらの病状のうち、200人のみが研究され治療を受けており、最も再発する疾患の1つです。 フェニルケトン尿症 メキシコシティーでは 国立小児科研究所 (INP)11人、主に赤ちゃん、そして全国で60人近く。

その部分については、 フェニルケトン尿症 のアミノ酸の蓄積からなる フェニルアラニン これは神経学的な変化を引き起こし、若年時に人の発達を止め、そしてそれは不治ではあるが、それが時間内に検出される限りは制御される。

フェニルケトン尿症 それはどのようにして正しい適切な管理をしているまれな病気がその人を完全に救うことができるかの最良の例です。乳児の患者さんを見つけて治療を受けても、中毒や病気になることはなく、完全に機能している可能性があります」と彼は述べました。 Marcela Vela、先天性代謝異常症研究所の責任者、およびINPのシフター .

このタイプの苦しみの例は、1週間前に生まれた母乳である母乳を吐き始めた女性のMimiです。彼女は周りの刺激に正しく反応しませんでした。

小児科医はすべてが大丈夫だと言ったが、その結果 新生児用スクリーン 、代謝の変化を識別するテスト、それは小さいものが高レベルのアミノ酸を持っていたことを明らかにしました フェニルアラニン そして、他の検査を実施した後、彼女は生後45日のフェニルケトン尿症と診断されました。この期間は早期発見と見なされました。

ほとんどの食品、特に動物由来の食品、加工食品、お菓子、飲料には高濃度のフェニルアラニンが含まれているため、この病気の治療は食品の管理に基づいています。

乳児や小さな子供の場合、いわゆるフォーミュラ(アミノ酸レベルを保つための薬を含み、そして次に直接摂取できないタンパク質を栄養的に代用する一種のミルク)があります。

若い人や大人のためにあなたの体の規制を可能にする錠剤中の薬があります、それは絶え間ない医療と監視を伴わなければなりません。

この疾患と診断され、出生時から治療を受けている小児は、時期尚早に到着して介護が緩和的になるのとは対照的に、優れた寿命予測を持っています。修復不可能です。

まれな病気は何ですか?

次のVIS-A-VISビデオでは、まれな病気が何であるかを説明します。

の枠組みの中で 世界の日 2月29日に記念されるまれな病気は、まれな病気の遅い診断が小さな子供たちの命に損害を与えるのを防ぐための挑戦です。 新生児用スクリーン .


映像医学: 小児難病8 7メープルシロップ尿症の症状・治療について (マーチ 2024).