13トリソミーの検出方法

の啓示の後 ウィシン そして彼の病気 生まれたばかりの娘、ビクトリア。 私たちはこの条件が何であるかを調べたいと思いました。の トリソミー13 それは変更です 染色体 のグループに属する ダウン症 (これは21トリソミーです)、つまりこの特徴を持って生まれた人は奇形を患い、 神経障害

GetQoralHealth専用 遺伝学者 V.エドナ・アイズプル・アクエル は、これらの赤ちゃんは2年以下の平均寿命を与えられていると説明していますが、必要な注意を払って、彼らは15年以上生きることができる場合があります。

 

13トリソミーは残念ながら平均余命として予後不良ですが、多発性奇形や精神障害にもかかわらず、18歳に達する患者もいます」

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人が普通になる機会を得るためには、彼は 核型 46の染色体のうち、 ダウン症 それはあるからです 染色体 21と13トリソミーでは、また1つ残っています。

 

トリソミーには治療法はありませんが、理想はカップルが遺伝学者との妊娠前の相談に行くことです。このような状況では、遺伝的原因による妊娠の選択的な中断は認められています」

 

13トリソミーの検出方法

Aizpuru博士は、スクリーニング検査があるとコメントしています 妊娠12週 血液中の2つの物質と超音波を測定します。それを検出する トレーニング 骨、臍帯および形態学的マーカーの正しいです。

それを持っていることをお勧めします 良い栄養 それを確実にするために妊娠の前にそして出生前の協議を持って下さい 細胞 神経学的資料を配布することに間違いをしないでください。

 

影響

13トリソミーで生まれた赤ちゃんには、以下のリスクと合併症があります。

 

  • 身体的奇形
  • 口蓋裂
  • さまざまなヒント
  • 心の変化
  • 腸の問題

 

家族として状況にどう対処するか?

理想的には、両親は一緒に来るべきです 遺伝学者 、誰のために示された専門家です 助言する 必要なケアについて両親が 影響 この複雑な状況の。

 

最優先事項は、できる限り最善を尽くしてそれらを確実にすることです。 生活の質 家族の中でそれらを持つことが可能な限り長い間」

最後に、 アイズプル博士 考慮に入れることをお勧めします。 家族計画 、以前の相談に行き、健康で簡単な妊娠を確実にするため。

 

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